wat is duchenne

Duchenne Spierdystrofie is een progressieve spierziekte waarbij de spieren langzaam afbreken en kinderen steeds minder sterk worden. Duchenne komt voornamelijk voor bij jongens. Kinderen met Duchenne Spierdystrofie vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Rond het 10de levensjaar wordt lopen erg moeilijk en worden de kinderen afhankelijk van een rolstoel. Rond  het 20ste levensjaar zijn vaak de spieren die voor ademhaling nodig zijn te zwak geworden en is beademing nodig. Het hart is ook een spier, dit maakt Duchenne uiteindelijk fataal.

 

Duchenne Spierdystrofie wordt veroorzaakt omdat een eiwit niet kan worden gemaakt vanwege een fout op het X-chromosoom. Dat eiwit is nodig voor de stevigheid van de spiercellen. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit zijn het vooral jongetjes die Duchenne Spierdystrofie hebben.  Wereldwijd 1:3500 jongetjes, in totaal meer dan een kwart miljoen.

 

Stichting Samen voor Duchenne ondersteunt o.a. het Duchenne Parent Project. Dankzij deze organisatie is er de afgelopen 20 jaar veel bereikt op het gebied van medicatie en verbetering van zorg voor patiënten met Duchenne Spierdystrofie. Dankzij o.a. (nacht)beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de gemiddelde levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten met Duchenne Spierdystrofie wordt nu ouder dan 30 jaar.

 

Uw bijdrage helpt het versnellen van de diverse onderzoeken en kan hét verschil maken voor de jongens met Duchenne Spierdystrofie.